L’Harmony™ Prenatal Test è un esame sviluppato in laboratorio che analizza il DNA libero fetale (cfDNA) nel sangue materno per assistere nella determinazione del rischio di trisomia fetale 21, 18 e 13. Il termine "trisomia" si riferisce a una condizione cromosomica che si verifica con la presenza di tre copie di un particolare cromosoma invece delle due previste.
- La Trisomia 21 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 21 in più. La Trisomia 21 è causa della sindrome di Down. I bambini nati con la sindrome di Down possono presentare ritardi mentali da lievi a moderati, un difetto cardiaco o altre malattie. Si stima che la sindrome di Down sia presente in 1 caso ogni 740 nascite.
- La Trisomia 18 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 18 in più. È causa della sindrome di Edwards ed è associata a un alto tassodi aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono presentare condizioni mediche di diverso tipo e una durata della vita breve. Si stima che la sindrome di Edwards si verifichi in circa 1 caso ogni 5000 nascite.
- La Trisomia 13 è dovuta alla presenza di una copia del cromosoma 13 in più. È causa della sindrome di Pätau, associata a un alto tasso di aborti spontanei. I bambini affetti dalla sindrome di Pätau possono presentare difetti cardiaci congeniti e altre patologie mediche.Raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. Si stima che la sindrome di Pätau si verifichi in circa 1 caso ogni 16.000 nascite.
Le pazienti idonee hanno un'età gestazionale di almeno 10 settimane con una gravidanza singola o gemellare a seguito di concepimento naturale o di fecondazionein vitro (IVF). Le pazienti in gravidanza con più di due feti non sono idonee all'Harmony Prenatal Test. Il test non è destinato né convalidato per la diagnosi e il rilevamento di mosaicismo, trisomia parziale o t
