Si esegue attorno alle 16 settimane di gravidanza e consente una precoce valutazione dell'anatomia fetale.
In questa occasione si possono valutare anche i markers per la trisomia 21 (spessore della plica nucale e presenza o meno dell'osso nasale), oltre ad altri segni ecografici più “deboli”; ciò è importante sia per chi non ha eseguito lo screening della traslucenza sia per una ulteriore valutazione del rischio genetico in occasione del controllo dell'anatomia fetale.
La normalità dell'anatomia fetale, già a quest'epoca, riduce notevolmente il rischio di anomalia cromosomica.
Al contrario, in presenza di una qualunque anomalia anatomica del feto, anche lieve, si dovrebbe offrire alla coppia la possibilità di una valutazione dei cromosomi fetali onde escludere problematiche più importanti che l'ecografia può non evidenziare.
C'è un altro aspetto importante.
Da qualche anno l'interruzione volontaria di gravidanza in caso di gravi anomalie fetali (art. 6 della legge 194/78) è stata di fatto anticipata a 22 settimane (prima si poteva interrompere fino alla 24 settimana).
Se si evidenzia una anomalia fetale in corso di normale ecografia morfologica, di norma eseguita tra le 19 e le 20 settimane, c'è poco tempo per approfondire il caso o eseguire un'amniocentesi per la valutazione dei cromosomi fetali.