L' amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico eseguito mediante una puntura sull' addome materno sotto controllo ecografico.

Si esegue dopo le 15 settimane di gravidanza, generalmente tra le 16 e le 18 settimane.

Nel liquido amniotico sono presenti cellule fetali che vengono analizzate per studiare i cromosomi del feto (cariotipo) e per escludere, nelle famiglie a rischio, numerose anomalie genetiche.

La più frequente anomalia cromosomica è la trisomia 21 o sindrome di Down.

La presenza di anomalie cromosomiche fetali è possibile a tutte le età della madre pur diventando più frequente dopo i 35 anni.

L' ecografia morfologica non è diagnostica per la S. di Down; a volte può sospettarla sulla base di anomalie o segni ecografici , a volte può non rilevare nulla di sospetto.

Le indicazioni più frequenti ad eseguire l' amniocentesi sono l' età materna avanzata,

una storia familiare , anomalie fetali evidenziate ecograficamente, traslucenza nucale aumentata e/o

positività allo screening del primo trimestre, ritardo di accrescimento fetale.

Una coppia può inoltre decidere, senza alcun fattore di rischio, di voler eseguire l'esame per propria tranquillità.

Il rischio di perdita fetale, come per la villocentesi, va da un massimo di un caso ogni 200 esami a meno di un caso su 1000.

L' esperienza e la preparazione dell' operatore sono parametri fondamentali sia nelle gravidanze singole che in quelle gemellari.

E' inoltre importante associare all' amniocentesi una ecografia pre-morfologica per la valutazione precoce dell' anatomia fetale.

Assieme all'amniocentesi è possibile eseguire il PRENATAL BoBs, ossia una tecnica di genetica molecolare che identifica mediante FISH le anomalie di numero dei cromosomi 13,18, 21, X e Y e l' eventuale presenza di 9 microdelezioni associate a sindromi genetiche abbastanza frequenti e non identificabili né con la normale analisi dei cromosomi né con l' ecografia morfologica delle 20 settimane.

Tale esame ha un costo contenuto e viene eseguito in pochi giorni, rassicurando la coppia.

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